全身性エリテマトーデス，強皮症，多発性筋炎などにみられる症状や所見が混在し，血清中に抗U1RNP 抗体がみられる疾患である。

　�@レイノー現象 �A指ないし手背の腫脹

　(1) 全身性エリテマトーデス様所見
　　�@ 多発関節炎
　　�A リンパ節腫脹
　　�B 顔面紅斑
　　�C 心膜炎又は胸膜炎
　　�D 白血球減少（4,000/?以下）又は血小板減少（10 万/?以下）
　(2) 強皮症様所見
　　�@ 手指に限局した皮膚硬化
　　�A 肺線維症，拘束性換気障害（％VC＝80％以下）又は肺拡散能低下（％DLco＝70％以下）
　　�B 食道蠕動低下又は拡張
　(3) 多発性筋炎様所見
　　�@ 筋力低下
　　�A 筋原性酵素（CK 等）上昇
　　�B 筋電図における筋原性異常所見

　(1) 2 の1 所見以上が陽性
　(2) 3 の所見が陽性
　(3) 4 の(1)，(2)，(3)項のうち，2 項以上につき，それぞれ1 所見以上が陽性
　以上の3 項を満たす場合を混合性結合組織病と診断する。

付記1 抗U1RNP 抗体の検出は二重免疫拡散法あるいは酵素免疫測定法（ELISA）のいずれでもよい。ただし，二重免疫拡散法が陽性でELISA の結果と一致しない場合には，二重免疫拡散法を優先する。
付記2 以下の疾患標識抗体が陽性の場合は混合性結合組織病の診断は慎重に行う。
　　�@ 抗Sm 抗体
　　�A 高力価の抗二本鎖DNA 抗体
　　�B 抗トポイソメラーゼ�T抗体（抗Scl-70 抗体）
　　�C 抗Jo-１抗体
付記3 肺高血圧症を伴う抗U1RNP 抗体陽性例は，臨床所見が十分にそろわなくとも，混合性結合組織病に分類される可能性が高い。