難治性疾患克服研究事業(特定疾患調査研究分野)
難治性疾患克服研究事業(特定疾患調査研究分野)は、症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、かつ、生活面で長期にわたる支障がある特定疾患について、研究班を設置し、原因の究明、治療方法の確立に向けた研究を行うものです。現在130疾患を対象にこの事業が行われています。
難治性疾患克服研究事業対象疾患（130疾患）一覧
この事業により、疾患ごとの患者数・性別・年齢・地域の偏り等の実態が明らかになり、一定の基準に基づいた治療法の開発、対処療法の進歩など大きな成果が上げられています。
平成10年度からは、画期的な治療方法の開発や難病患者の生活の質(QOL)の改善を目指した公募制による重点研究を創設しました。さらに、平成11年度から厚生科学研究（先端的厚生科学研究分野）の中に位置づけ、課題選択は公募により行い競争的な研究を進めています。また、ヒトゲノム研究や脳科学研究等、他の先端的厚生科学研究との一体的な推進により研究の更なる進展を図り、平成15年度から難治性疾患克服研究に改編し、難治性疾患の治療方法の確立等を目指した研究を一層推進しています。
難治性疾患克服研究班
| I 臨床調査研究グループ（臓器別臨床調査研究班） | |
| (1) | 血液系疾患 特発性造血障害 血液凝固異常症 原発性免疫不全症候群 |
| (2) | 免疫疾患調査研究班 難治性血管炎 自己免疫疾患 ベーチェット病 |
| (3) | 内分泌系疾患調査研究班 ホルモン受容体機構異常 間脳下垂体機能障害 副腎ホルモン産生異常症 中枢性摂食異常症 |
| (4) | 代謝系疾患調査研究班 原発性高脂血症 アミロイドーシス |
| (5) | 神経･筋疾患調査研究班 プリオン病及び遅発性ウィルス感染 運動失調症 神経変性疾患 免疫性神経疾患 先天性水頭症 モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症） |
| (6) | 視覚系疾患調査研究班 網膜脈絡膜･視神経萎縮症 |
| (7) | 聴覚、平衡機能系疾患調査研究班 前庭機能異常 急性高度難聴 |
| (8) | 循環器系疾患調査研究班 特発性心筋症 |
| (9) | 呼吸器系疾患調査研究班 びまん性肺疾患 呼吸不全 |
| (10) | 消化器系疾患調査研究班 難治性炎症性腸管障害 難治性の肝疾患 門脈血行異常症 肝内結石症 難治性膵疾患 |
| (11) | 皮膚･結合組織疾患調査研究班 稀少難治性皮膚疾患 強皮症 混合性結合組織病 神経皮膚症候群 |
| (12) | 骨･関節系疾患調査研究班 脊柱靭帯骨化症 特発性大腿骨頭壊死症 |
| (13) | 腎･泌尿器系疾患調査研究班 進行性腎障害 |
| (14) | スモン調査研究班 スモン |
| II 横断的基盤研究グループ | |
| (1) | 基盤研究部門 1.特定疾患の微生物学的原因究明 2.新たな診断･治療法開発のための免疫学的手法の開発に関する研究 |
| (2) | 社会医学研究部門 1.特定疾患の疫学に関する研究 2.特定疾患患者の生活の質（QOL）の向上に関する研究 3.特定疾患治療研究の評価に関する研究 4.重症難病患者の地域医療体制の構築に関する研究 5.特定疾患患者の自立支援体制の確立に関する研究 6.難治性疾患克服研究の評価ならびに研究の報告性に関する研究 |
| III 重点研究 | |